La génétique humaine

L’hérédité ou la génétique humaine est une discipline qui consiste en l’application des lois statistiques sur l’espèce humaine, ce qui permet de déceler la transmission de quelque caractères héréditaires au sein des familles, malgré que cette discipline soit confrontée à plusieurs difficultés.

• Quelles sont les difficultés qui limitent l’application des lois statistiques sur l’espèce humaine ?
• Quels sont les outils de l’étude de la génétique humaine ?

Quelques difficultés de l’étude de la génétique humaine.

Parmi ces difficultés :

• La bioéthique : impossibilité de soumettre l’espèce humaine à l’expérimentation et surtout aux croisements dirigés qui font la base de toute étude génétique.
• La durée de vie des générations : à l’inverse des autres espèces vivantes, dont le cycle de vie est généralement très court, la durée de vie des générations humaines est très longue et compliquée ainsi le suivi de la transmission des caractères héréditaires durant plusieurs générations.
• Le nombre de chromosomes élevé : 46 chromosomes chez l’homme, responsable de la forte diversification des génotypes des gamètes produits qui atteint 223 combinaisons possibles pour chacun des deux parents et ainsi 246 possibilités différentes de fécondations (et de génotypes différents des œufs)
• Le nombre d’individus dans chaque génération : qui est généralement très faible et qui peut se limiter dans certains cas en un seul individu.

Les moyens d’étude de la génétique humaine.

Du fait de ces difficultés auxquelles est confronté cette discipline, la génétique humaine se limitera (généralement) à l’étude de la transmission de quelques maladies héréditaires en se basant sur quelques moyens :

Une maladie héréditaire= une maladie qui se manifeste généralement dès la naissance et ayant la carter strique d’être transmissible d’une génération à une autre.

Les arbres généalogiques (les pedigrees)

Arbre généalogique = Représentation schématique simplifiée des liens de parenté existant au sein d’une famille, il permet de suivre la transmission d’un caractère, ou d’une maladie héréditaire, au cours des générations au sein d’une famille.

L’établissement de l’arbre généalogique se bas seulement sur l’observation de la transmission d’une maladie héréditaire parmi les membres d’une famille, et consiste au dressage d’un schéma résumant :

• Les différentes générations de la famille
• Les différents membres de la famille (incluant aussi les fœtus)
• le sexe de chaque individu.
• L’état de santé des individus (concernant la maladie étudiée)

Une maladie héréditaire : une maladie qui se manifeste généralement dès la naissance et ayant la carter strique d’être transmissible d’une génération à une autre.

Les données ainsi collectées, seront transformées en symboles permettant de les résumer au niveau de l’arbre généalogique représenté dans la figure suivante:

Remarque : Mariage consanguin, se dit entre des personnes de même parenté sanguine (exemple : mariage entre cousins…)

Les caryotypes.

Rappel :  

Le caryotype d’un individu (la figure ci-dessous) représente les chromosomes qu’il porte classés et ordonnés selon la taille et la position du centromère.

Ce moyen d’étude de la génétique humaine consiste à comparer le caryotype de l’individu étudié avec le caryotype standard (normal), chaque aberration concernant le nombre ou la structure des chromosomes, implique l’existence d’une maladie héréditaire dont doit souffrir le porteur et se descendance.

Remarque: Le caryotype de cette figure est anormal, il présente trois chromosomes sexuel X.

L’analyse des arbres généalogiques

Cette étude consiste à déterminer :

La nature de l’allèle responsable de la maladie

Rappel :

Allèle :  version d’un gène donne qui peut varier d’un individu à un autre.

Un allèle est qualifié de dominant s’il est exprimé en phénotype, l’allèle sera récessif si, malgré sa présence au niveau du génotype, n’est pas exprimé en phénotype en présence de l’autre allèle (dominant)

 

- Si la maladie se manifeste juste chez (au moins) l’un des enfants alors que les deux parents sont sains, l’allèle est donc récessif.

- Si la maladie est présente dans toutes les générations (quelques individus dans chaque générations), l’allèle responsable est ainsi dominant.

La nature du chromosome(s) porteur(s) du gène(s) :

On procède toujours avec des hypothèses dans l’ordre suivant :

• hypothèse 1: L’allèle responsable de la maladie est porté sur un chromosome sexuel « y » : si la maladie ne touche que les males (incluant le père original), l’hypothèse est confirmée, sinon on vérifie la deuxième hypothèse.
• hypothèse 2:L’allèle est porté par le chromosome sexuel « X » : si le père de toute fille malade est lui aussi atteint de la même maladie, l’hypothèse est confirmée ‘dans le cas d’un allèle récessif), sinon on déduit automatiquement que l’allèle est porté par un autosome.

Dans l'analyse et l'interprétation des arbres généalogiques, on traite deux cas:

La transmission d'une maladie héréditaire non liée au sexe

Remarque :

une maladie héréditaire non liée au sexe ou maladie autosomal, c’est lorsque l'allèle (et le gène) responsable de la maladie est porté, sur un autosome (un chromosome non sexuel).

 

انتباه

dans ce mode transmission le gène responsable de la maladie est représenté par deux allèles chez les filles et les garçons

 

Si l’allèle responsable est récessif : « L’albinisme dépend d’un allèle récessif »

Remarque :

L’albinisme est une anomalie génétique et héréditaire qui affecte la pigmentation et se caractérise par un déficit de production de mélanine (protéine qui donne la couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux).

• L’individu atteint : homozygote récessif
• L’individu sain : porteur (hétérozygote) ou homozygote dominant.
• Si les deux parents sont hétérozygotes : 1/4 de la descendance est atteint, le reste est sain.
• Si l’un des deux parents est porteur alors que le deuxième est homozygote sain : aucun individu de la descendance n’est affecté avec 1/4 des enfants porteur.

- Si l’allèle responsable est dominant : « Le syndrome de Huntington dépend d’un allèle dominant »

Remarque :

Le syndrome de Huntington est une maladie neurodégénérative, Elle se manifeste vers l’âge de 40 ans avec des troubles du contrôle des gestes et des fonctions intellectuelles.

• Tous les hétérozygotes sont malades.
• Le taux d’affection est très élevé.
• Si l’un des deux parents est malade et homozygote : l’ensemble de sa descendance sera malade.
• Si l’un des deux parents est hétérozygote et que le deuxième est sain : le taux des enfants malades sera de 1/2.

La transmission d'une maladie héréditaire liée au sexe